“Entro cinque anni, i medici avranno uno strumento di intelligenza artificiale a loro disposizione per fare diagnosi.”

Foto: Román Latorre García, Direttore Generale di Sobi Iberia. Credito: Sobi. 

Di Elena Astorga 

Non esiste un consenso universale sulla definizione di malattia rara. Nell'Unione Europea, una malattia rara è identificata come una che colpisce meno di cinque persone ogni 10.000 abitanti. Negli Stati Uniti, i disturbi che colpiscono meno di 200.000 persone nel paese sono considerati malattie rare. Al di là di queste differenze concettuali, le malattie rare hanno una bassa prevalenza in comune (anche se si stima che circa 36 milioni di persone vivano con una malattia rara nell'UE, circa il 7% della popolazione), il che rende difficile diagnosticare, trattare e rendere visibili le fino a 7.000 malattie incluse in questa categoria, che solo in Spagna colpiscono tre milioni di persone. 

Offrire risposte specifiche per questo gruppo eterogeneo è l'obiettivo che guida gli sforzi di Sobi (o Swedish Orphan Biovitrum), un'azienda biofarmaceutica svedese con una presenza in più di 30 paesi e operazioni in più di 70. La strategia dell'azienda ha da anni abbracciato la trasformazione digitale della medicina, sviluppando prodotti come l'app Florio per il monitoraggio dei pazienti con emofilia - un disturbo genetico che impedisce la corretta coagulazione del sangue, uno dei principali focus dell'azienda - attraverso la sua filiale di Monaco Florio GmbH, responsabile dello sviluppo di prodotti sanitari digitali. 

"L'assistenza sanitaria è un settore in cui l'innovazione è attesa e profondamente radicata nel DNA della maggior parte dei professionisti", spiega Román Latorre, CEO di Sobi Iberia. "Vogliamo far parte di queste soluzioni e stiamo lavorando per integrarle nel nostro approccio alla cura del paziente." Ingegnere industriale di professione e con oltre un decennio di esperienza precedente presso l'azienda biotech Novartis, Latorre ha assunto la posizione nel febbraio 2023 e affronta, tra le altre sfide, il consolidamento dell'azienda come punto di riferimento innovativo in un momento di boom tecnologico. 

Il settore sanitario sta attraversando un periodo di trasformazione digitale per migliorare la qualità dell'assistenza ai pazienti. Quali soluzioni ha implementato Sobi per promuovere strategie di cura incentrate sul paziente? 

La digitalizzazione e l'innovazione tecnologica hanno notevolmente beneficiato il settore sanitario. Alcuni dei casi più recenti sono la telemedicina, la tecnologia indossabile e i dispositivi IoT, l'assistenza remota ai pazienti, l'uso della blockchain per decentralizzare i database e l'incorporazione dell'intelligenza artificiale per creare dispositivi portatili di monitoraggio medico. 

Queste tendenze significano che tutti noi che lavoriamo nel settore dobbiamo adattarci alle nuove esigenze dei pazienti e del sistema sanitario stesso. Ecco perché stiamo sviluppando applicazioni per persone con emofilia o i loro caregiver, con cui possono vedere i loro livelli stimati di concentrato di fattore plasmatico, registrare sanguinamenti, dolore, benessere o attività fisica, e che inviano promemoria al paziente quando è vicino il momento di somministrare il loro trattamento. Inoltre, i professionisti sanitari hanno accesso a un pannello di controllo basato sul web, dove possono visualizzare tutto in tempo reale. Con questo, cerchiamo di ridurre l'incertezza per i pazienti e i professionisti sanitari, migliorare l'assistenza e facilitare la conoscenza e l'autogestione della malattia, dando al paziente la possibilità di vivere una vita più libera. 

Quali ritiene siano le barriere per promuovere un'industria farmaceutica più digitale e innovativa? 

I laboratori farmaceutici sono altamente regolamentati, rendendo difficile implementare rapidamente nuove tecnologie e adottare pratiche digitali nella produzione, nel controllo qualità, nel monitoraggio dei pazienti e nella distribuzione dei farmaci. Specifici requisiti normativi e la mancanza di armonizzazione delle normative tra e all'interno dei paesi complicano la standardizzazione dei sistemi digitali nell'intero settore. 

Nel caso specifico della Spagna, il fatto che le competenze sanitarie siano delegate alle regioni autonome è un aspetto da considerare per promuovere un'industria farmaceutica più digitale. Ciò rende difficile implementare soluzioni e tecnologie digitali su larga scala e integrare dati da diverse fonti. Se i sistemi informativi sanitari non sono connessi e non condividono i dati in modo efficace, è difficile per i laboratori farmaceutici sfruttare appieno il potenziale della tecnologia digitale per migliorare i risultati dei pazienti e l'assistenza sanitaria. Pertanto, è necessario uno sforzo congiunto e una collaborazione efficace tra fornitori di assistenza sanitaria, laboratori farmaceutici, regolatori e responsabili politici per affrontare questa barriera e migliorare l'interoperabilità e l'integrazione dei dati nel sistema sanitario. A volte, qualcosa di semplice come un firewall ospedaliero ci ha impedito di realizzare progetti e iniziative molto interessanti. 

Inoltre, a livello dell'Unione Europea, una complessità aggiuntiva è la Legge sulla Protezione dei Dati. In Spagna, la maggior parte delle applicazioni che abbiamo sono anonimizzate, quindi non corriamo il rischio di avere problemi a questo riguardo. Tuttavia, se in futuro cercheremo di collegare i nostri strumenti con gli ospedali, dovremo trovare un modo per garantire che i dati del paziente, se lo desidera, vengano registrati nella sua cartella clinica nel Sistema Sanitario Nazionale. 

Quali vede come i potenziali benefici delle soluzioni digitali per la raccolta di Dati del Mondo Reale (RWD) e Prove del Mondo Reale (RWE) nell'industria e per la società in generale? 

Attualmente sono disponibili molti dati e analisi del mondo reale (RWD), ma la generazione di prove basate su questi dati (RWE) è ancora molto complessa a causa della mancanza di omogeneità e qualità delle fonti di dati e della crescente diversità di modelli e algoritmi di analisi. 

Nell'industria, le RWE sono utilizzate lungo l'intera catena del valore, nell'ottimizzazione degli studi clinici, nella valutazione epidemiologica, nella valutazione della sicurezza e del rapporto rischio/beneficio della terapia, nella valutazione economica basata sui risultati e in tutti i tipi di analisi commerciali e di business. I dati sanitari derivanti dalla pratica clinica quotidiana possono e devono contribuire a migliorare il sistema sanitario complessivo e sono particolarmente utili nel caso delle malattie rare. 

Negli studi clinici, l'uso dei RWD può accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci ottimizzando il design degli studi clinici, consentendo di simulare popolazioni virtuali in modo più realistico prima dei pazienti reali. Inoltre, l'uso dei RWD può favorire, ad esempio, nel caso di malattie più gravi o a bassa prevalenza, la conduzione di studi a braccio singolo, fornendo un'alternativa più rapida e meno costosa. 

Quali opportunità vede nell'applicazione di tecnologie emergenti, come l'intelligenza artificiale o la telemedicina, nell'approccio alle malattie rare? 

I benefici della telemedicina sono ovvi, anche prima della pandemia, ma il suo utilizzo rimane più un'eccezione che una realtà. Nel caso delle malattie rare, il beneficio più evidente è l'accesso a specialisti in modo più rapido ed efficiente, qualcosa che può facilitare una diagnosi più veloce e accurata e un follow-up più dettagliato. Abbiamo già implementato esempi di telemedicina che consentono ai medici di eseguire consultazioni a distanza con specialisti presso centri di riferimento, il che aiuta ad accelerare la diagnosi delle malattie rare. Inoltre, le consultazioni a distanza in alcuni casi consentono di eseguire test diagnostici in tempo reale, il che può aiutare ad iniziare il trattamento più rapidamente. 

L'intelligenza artificiale è diventata uno dei campi tecnologici più affascinanti in pochi mesi. A marzo Bill Gates ha pubblicato un'interessante lettera con il titolo L'era dell'intelligenza artificiale è iniziata, dove ha evidenziato che l'impatto dell'IA sarà significativo quanto la creazione del microprocessore, del PC, di internet e del telefono cellulare; sottolineando specificamente l'impatto sulla salute. Esistono già esempi, particolarmente eclatanti nell'area dell'oncologia, dove l'IA identifica modelli e relazioni nei dati dei pazienti, migliorando l'accuratezza diagnostica, in alcuni casi di anni. Questa nuova era è appena iniziata e vedremo cose incredibili: gli algoritmi di machine learning ci aiuteranno a rilevare modelli nei sintomi e nei segni che oggi sono difficili o impossibili da identificare per i medici umani. 

Per quanto riguarda la diagnosi, un punto che necessita particolarmente di miglioramento nel campo delle malattie rare (attualmente, la media in Spagna è di sei anni dall'insorgenza dei sintomi), come può l'innovazione aiutare a identificare i disturbi più precocemente? 

In molti casi, il ritardo nella diagnosi può essere dovuto a una mancanza di conoscenza da parte del professionista sanitario dell'esistenza della patologia o alla difficoltà di aggregare e interpretare i dati raccolti. Ma stanno già emergendo applicazioni rivoluzionarie, come Glass.health, che permette ai medici di inserire i dati e, utilizzando l'IA, ottenere una possibile diagnosi. Molto prima di quanto pensiamo, questi strumenti accompagneranno i medici nella loro vita quotidiana. La mia previsione è che nei prossimi cinque-dieci anni, ogni medico avrà uno strumento di intelligenza artificiale al suo fianco su cui farà affidamento per la diagnosi dei pazienti.